炎症性肠病（IBD）是一类慢性非特异性肠道炎症性疾病，发病群体广泛，多因素致病，可累及回肠、直肠、结肠甚至全消化道。IBD主要类型包括克罗恩病（CD）、溃疡性结肠炎（UC）及未分型IBD（IBD-U）。儿童IBD发病年龄出现逐年降低趋势，VEO-IBD发病率呈逐年上升趋势。根据巴黎分型定义，将小于6岁IBD为极早发型IBD（即VEO-IBD）。
极早发型IBD有时候缺乏典型的症状，其临床表现主要包括腹痛、腹泻、直肠出血、肛周病变、发热等非特性表现。当0-5岁患儿腹痛、腹泻、便血和体重减轻等症状持续4周以上或6个月内类似症状反复发作2次以上，临床上应怀疑存在极早发型IBD的可能。本病常合并发热、生长迟缓、营养不良、贫血等全身表现；关节炎、虹膜睫状体炎、肝脾肿大等胃肠道外表现；肛周疾病如肛裂、肛瘘、肛周脓肿等。
极早发型炎症性肠病患儿中单基因IBD相对常见，具有遗传易感性强、临床症状严重、耐药率高和免疫抑制剂治疗无效的特点，常见淋巴细胞浸润，以全结肠炎为主要表现，伴有严重肛周溃疡性疾病，发病率及病死率高。基因测定是诊断该疾病的主要手段。
VEO-IBD的发病多与遗传因素有关，是一种与原发性免疫缺陷有关的基因病，IL-10和IL-10受体基因缺陷是导致婴儿尤其是生后几个月小婴儿IBD的主要原因。因此VEO－IBD可考虑同种异体干细胞移植治疗，并联合适当的营养支持治疗，传统的药物治疗可能对基因突变所致VEO-IBD效果欠佳。
消化内科张姌扫一扫下载订阅号助手，用手机发文章赞赏