有些孩子出生后就出现反反复复的感染，很有可能是有基础疾病，千万不要大意。来看一个病例：
陈宝宝，男，2岁5月，因反复发热咳嗽2月余于年11月26医院呼吸科。医院，均诊断为肺炎，但抗感染治疗均无效。呼吸科主任郑跃杰教授查看患儿后详细询问病史，得知小陈生后2年来多次有呼吸道感染病史，在9月大时曾有左侧腋窝脓肿术切除术，术后抗结核治疗3月好转。经过检查医生最后确诊为原发性免疫缺陷病（一种X连锁慢性肉芽肿病），经过抗感染治疗17天后，小陈病情好转，体温正常，予以出院，出院后门诊随访一年余，肺炎基本吸收。
1.慢性肉芽肿病是个啥？
慢性肉芽肿病是一种遗传病。
慢性肉芽肿为一种少见的原发性吞噬细胞功能缺陷病，约2/3为X-连锁隐性遗传，由CYBB基因突变所致。简单来说就是患儿妈妈携带了一个不好的基因，生男孩的话有一半概率患病，生女孩的话则有一半概率为像妈妈一样的携带者。因此，基因诊断、产前咨询尤为重要，否则患儿的姐姐妹妹再生育下一代的时候也还有可能生出不健康的宝宝。
另外1/3的慢性肉芽肿病为常染色体隐性遗传，是由CYBA、NCF1、NCF2、NCF4基因突变所致。父母亲各携带一个突变基因，但并不表现症状，所生育的孩子有1/4的可能会患病。还有一些患儿父母表现均正常，一般家族中也没有类似的疾病，异常的基因是宝宝自己突变而来的。
2.慢性肉芽肿病的发病情况如何？
美国和欧洲发病率大约为1:25万-1:20万活产婴儿，我国慢性肉芽肿病的发病率尚不清楚，卢志威医生曾统计过，医院-年，15年间一共诊断慢性肉芽肿病病例21人，男性18例，女性3例，年龄21d-4岁。慢性肉芽肿病患儿的家长在宝宝生后不久就开始了漫长的求医之路。因为大多数患儿在出生后半年内会发生一次不常见或严重的感染，之后反复或长期的感染，其中肺部是最常受累的部位。
国外也有报道少部分患者可在青少年时期发病。引起感染的病原体最常见的有金黄色葡萄球菌、沙门菌属、大肠杆菌、假单胞菌属和曲霉菌。此外，还有分枝杆菌、色素杆菌属、放线菌属等不常见的病原菌。
3.如何早期识别慢性肉芽肿病？
感染部位以皮肤、肺部及肛周、泌尿生殖系统常见。
皮肤可以反复出现脓疱疮、肛周脓肿、蜂窝组织炎、经久不愈合形成疤痕。
大部分的慢性肉芽肿病患儿都会发生肺部感染，反复发生肺炎、肺脓肿，持续数周至数月长期地使用抗生素，病情始终没有好转。
有部分患儿以消化道的表现起病，肠炎和结肠炎引发的腹泻较为常见。
我科最近接诊了一位以炎症性肠病首发的患儿，曾在2医院治疗后出现肺部真菌感染，但治疗效果不佳，经呼吸科郑跃杰教授详细询问病史及查体后，得知该患儿曾有肛周脓肿及反复皮肤感染，最终得以确诊。医院确诊的21例患儿中，以肺炎发病住院而被确诊的有11例（52%），疫苗接种反应而被确诊的有3例（14%），包块、肿块起病诊断有3例（14%），其他有脓毒症2例、腹泻病1例，腹股沟脓肿1例。因此生后反复患肺炎、肛周脓肿、腹泻以及疫苗接种出现卡介苗病，切不可掉以轻心，一定要找免疫科医生就诊。
4.慢性肉芽肿病如何治疗？
慢性肉芽肿病预后不良，但是是可以治疗的。
主要是依据临床表现和病原学检查，积极选用相应的抗生素预防和治愈感染病灶，包括细菌、结核、曲霉菌、卡氏肺囊虫等。
注射人重组γ-干扰素明显降低感染发生的频率和严重程度。
目前唯一的治愈方案是进行免疫重建。免疫重建的方法包括造血干细胞移植和基因治疗两种手段。我国北京、上海、重庆等地已经有慢性肉芽肿病的移植治疗，随着医学的不断发展，相信在不久的将来，所有的慢性肉芽肿病患儿都可以得到有效的治疗。
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